Исследователи из Словении сделали генетическое открытие сопоставимое с открытием новой планеты
Ученые и исследователи Клинического института медицинской генетики в больнице UKC Ljubljana обнаружили новый ген для преждевременного старения в составе международной исследовательской группы. По словам руководителя института Borut Peterlin, открытие можно сравнить с открытием новой планеты.
Исследование было вызвано смертью шестимесячного мальчика, который родился с генетической мутацией. «Он родился слишком маленьким и слишком рано и имел пару морщин на лице. Нарушения также имели место в развитии кости», - сказала Karin Writzl из института.
Peterlin, сравнивший открытие гена с открытием новой планеты, сказал, что «теперь мы знаем только 15% человеческого генома». «Мы все еще не понимаем остальных, почему эти гены есть и какое значение они имеют для нормального функционирования человека».
Открытие поможет врачам лучше понять старение и обеспечить успешную диагностику, поскольку это позволит им лучше распознавать редкие (генетические) заболевания, сказал Peterlin, представив это открытие на пресс-конференции в Любляне сегодня.
Открытие нового гена для появления мутации имеет также значение для лечения других заболеваний, таких как рак и ожирение.
Команда, которая включала словенских ученых и еще 12 исследователей из-за рубежа, была одной из первых в Европе, которая использовала специальную технологию генетического секвенирования для сравнения генов мальчика и его здоровых родителей, сказал Aleš Maver из института.
Исследование обнаружило ту же мутацию в мальчике и пациенте из Франции. Открытие гена было подтверждено, когда результаты сравнивались с другими пациентами из Испании и Италии, добавил он.
Словенская команда, возглавлявшая международную исследовательскую группу, опубликовала результаты в American Journal of Human Genetics.
